环球动态:什么原因让一家三代人患上大肠癌
李老汉今年65岁,近半个月出现大便带血,医院就诊后抽血化验没有异常,结果肠镜检查发现结肠有一个肿瘤,大
2023-05-14李老汉今年65岁,近半个月出现大便带血,医院就诊后抽血化验没有异常,结果肠镜检查发现结肠有一个肿瘤,大小约3cm,并取了活检,过了3天病理诊断为结肠癌!
老李的女儿看到这样的结果很惊讶,父亲平时身体很好,怎么就得肠癌了呢?老李说自己的爷爷、父亲都是因为肠癌在50多岁就去世了,肠癌为什么总是盯上我们家!这病能治好吗?
首先了解一下什么是结肠癌
(资料图片)
结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤,以40~50岁年龄组发病率最高,男女之比为2~3:1。发病率占胃肠道肿瘤的第3位。主要有淋巴转移、血液转移、种植转移3种转移途径。慢性结肠炎患者、结肠息肉患者、男性肥胖者等为易感人群。
老李的肿瘤不算晚,经过讨论后决定给老李行腹腔镜结肠癌根治术。手术顺利,术中未见肿瘤转移。7天后病理显示结肠粘液腺癌。
MSH6(-)提示不除外林奇综合征。
根据病理结果分析,三代人患结肠癌的病因找到了!他们家族很有可能患有一种遗传病叫林奇综合征。
什么是林奇综合征?
林奇综合征是一种由基因突变造成的遗传性结直肠癌综合征,属常染色体显性遗传病,约占全部大肠癌的 5%-15%,随着对这一疾病的不断认识,越来越多的家系被发现。这种类型的肠癌是可以遗传给下一代的!老李家三代人出现三个肠癌病人,最大的可能性就是林奇综合征。
林奇综合征的发病机制是什么?
在基因的正常调控下,人体细胞处于正常的分裂、增殖、分化过程中,而细胞中的遗传物质DNA也不断复制并传给子代细胞。但DNA复制的过程也会出错,当DNA复制出错时,“错配修复基因”就会被唤醒,对错误复制的DNA 进行“纠错”。如果没有了“错配修复基因”,错误就会不断的传给子代细胞并积累,最终细胞出现癌变。
林奇综合征患者不仅可以发生大肠癌,也可引起子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌及皮肤癌等大肠外恶性肿瘤。
林奇综合征的特征
1. 林奇综合征的患者一生中患结直肠癌的可能性约为80%。
2. 发病年龄平均为 45 岁,并且发病年龄随着遗传代数的延续逐渐年轻化。
3. 其中54%-61% 的患者会发生第二种肿瘤,15%-23% 的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。
4. 发生于大肠以外的癌以子宫内膜癌、肾癌、胃癌、乳腺癌和卵巢癌多见。
5. 患林奇综合征的女性一生中患子宫内膜癌的可能性约为 20%-60%,子宫内膜癌是女性林奇综合征患者最常见的肠道外肿瘤。
目前公认的最准确最可靠的诊断林奇综合征的方法是基因检测,基因检测由于费用非常昂贵,因此在进行基因检测前应该进行初步筛查。初步筛查符合标准的进一步基因检测。
哪些患者需要筛查林奇综合征呢?
2021年中国临床肿瘤学会指南提出,依据中国人林奇综合征家系标准,符合以下条件,应该高度怀疑为林奇综合征家系,建议进一步基因检测:家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件:
1.至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);
2.至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;
3.家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。
确诊林奇综合征的患者,进行筛查可以早期发现结直肠癌,最佳的筛查方式为定期的肠镜检查。美国国家癌症综合网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)建议在 20-25 岁开始肠镜检查,或者如果其家人在 20-25 岁前患林奇综合征相关肿瘤,则应在最早诊断此疾病的前2-5年开始检查肠镜,而且每 1-2 年进行1次检查。如发现大肠腺瘤予以摘除。
大肠癌由腺瘤到癌变的过程一般需要8-10年,但林奇综合征患者这个过程像是被加速了一样,仅需2-3年。女性建议25-35岁开始每年进行子宫内膜活检、阴道超声检查。同时建议:从30-35岁开始每3-5年检查一次胃镜以排除胃癌;从25-30岁开始每年进行尿液检查以排除泌尿系统肿瘤。
得了结肠癌该如何治疗?
首先要完善检查,确定分期,分期早还是以手术治疗为主,术后根据病理结果决定是否进一步化疗,早发现早治疗,肠癌是可以治愈的。如果分期晚不能手术的,可以考虑化疗,免疫治疗,中医药治疗等。
普通人如何预防结肠癌
1、规律饮食
按时吃饭,不要过度饥饿,也不要暴饮暴食,深夜进食易导致消化不良,很多有害物质会堆积在肠道上,从而提高患结肠癌的风险。
2、多吃粗粮以及蔬菜
粗粮含有丰富的营养元素,有较高的膳食纤维含量,促进肠蠕动,减少肠道内食物残渣的堆积,可以减低结肠癌的发生几率。水果蔬菜含有丰富得维生素,充足的维生素增强身体免疫力,也可以降低结肠癌的发生率。
3、低脂饮食
过多的吃高脂肪食物,不仅会让身体肥胖,还会导致肠道负担加重,提高患结肠癌的风险。
4、定期体检
定期体检可以知道自己的身体情况,对于癌症的预防很有必要,尤其对于家族中有患癌症的病人,更要做到及时检查。
在此要提醒大家,你以为的“痔疮”出血也许就是结直肠肿瘤早期症状,甚至结直肠癌早期可以没有任何症状,很难察觉,常规的抽血化验,腹部彩超,CT都不容易发现,大便潜血阳性是一个重要信号,但也不能保证每次化验大便潜血都是阳性,所以出现大便带血或排便习惯改变一定要到医院就诊,家族里一级亲属有得肠癌的更要高度重视。
作者:北京大学国际医院肛肠外科主治医师 陈伟达
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